돌연변이가 나타난 단백질 모형의 모습 KBS2 '닥터프리즈너'에 헌팅턴 무도병이 등장하면서 헌팅턴 무도병에 대한 관심이 커지고 있다. 헌팅턴병은 염색체 4번 유전자의 결함으로 나타나는 퇴행성 신경질환이다. 손발이 멋대로 움직이는 증상 때문에 '춤추는 병'이라는 뜻으로 무도병이라고 불리기도 하고 발표자의 이름을 따서 헌팅턴병이라고 불리기도 한다. 이 병은 1872년에 미국 의사인 조지 헌팅턴이 연구 논문을 발표하며 세상에 알려졌다. 헌팅턴 무도병은 대부분 30~40대에 시작돼 서서히 진행된다. 질병의 원인은 돌연변이 발생과 유전이다. 이른바 4번 염색체 중 ‘헌팅턴’으로 알려진 유전자가 돌연변이일 때 발병하며 이는 유전으로 이어진다. 서울대학교 의학정보에 따르면 헌팅턴병의 주요 증상은 자신의 의지대로 근육이 움직이지 않는 무도증과 인지 능력 감소 및 치매 등이다. 초기에는 손발이 의지대로 움직이지 않는 수준이지만 병이 진행될수록 전신의 근육이 조절되지 않는다. 진단에서 사망까지 15~20년이 걸리며 주로 흡인성 폐렴으로 사망한다. 한편, 미국과 유럽에서는 이 병의 발병률이 10만명당 4~8명으로 보고되고 있다. 30~40대에 주로 나타나 10~30년에 걸쳐 증상이 서서히 진행된다. 청소년기에 나타나면 진단 후 생존기간이 8~10년 정도로 알려져 있다. <저작권자 © ‘돈이 보이는 리얼타임 뉴스’ 머니투데이. 무단전재 및 재배포, AI학습 이용 금지> 공감 0% 비공감 0% 권성진 [email protected] 기자의 다른기사