국내 연구진, 면역질환 '루푸스' 발병 원인 찾았다

국내 연구진이 난치성 질환 루푸스의 근본적인 발병 원인을 찾았습니다.

오늘(19일) 기초과학연구원(IBS)은 면역 미생물 공생 연구단·포스텍 연구진과 아주대병원 류마티스내과 공동연구팀이 'Ets1 유전자' 변이가 루푸스 발병에 영향을 끼친다는 사실을 규명했다고 밝혔습니다.

루푸스는 바이러스나 세균으로부터 인체를 지키는 면역계가 되레 자신을 공격하는 자가면역질환입니다. 피부, 관절, 혈액, 신장 등 다양한 인체기관에 염증을 일으미켜, 1천명당 1명꼴로 발병하는 것으로 알려졌습니다.

뾰족한 완치법은 아직 나오지 않았습니다.

IBS·포스텍 연구진은 아시아계 루푸스 환자에서 가장 많이 발견되는 Ets1 유전자 변이에 주목했습니다.

IBS 면역 미생물 공생 연구단 임신혁 포스텍 교수 연구팀은 면역세포가 모자라는 생쥐를 대상으로 실험했습니다.

그 결과 유전자 변이 때문에 특이하게 Ets1을 생성하지 못하는 생쥐한테서 비장 크기가 비대해지고, 임파선염·피부염 등이 생기는 것이 관찰됐습니다.

루푸스 환자와 비슷한 모습입니다.

기존 연구에선 보고된 바 없었던 폴리큘러 도움 T세포 2(Tfh2 세포) 증가 현상도 발견했습니다.

Tfh2 세포는 항체 생성에 도움을 주는 T세포입니다.

더 나아가 연구진은 Tfh2 세포 증가가 항체 생성을 촉진하는 인터류킨 4(IL-4) 단백질 증가와 밀접하게 연관돼 있다는 걸 확인했습니다.

Ets1 돌연변이가 Thf2 세포의 급격한 증가에 영향을 미치는데, 이로 인해 '건강한 장기=외부침입자'로 인식해 공격하는 자가 항체가 유도된다는 뜻입니다.

여기에 더해 아주대병원 서창희 교수 연구팀은 국내 루푸스 환자의 혈액 속 T세포에서 Ets1 단백질 발현이 떨어지는 것을 확인했습니다.

Ets1 유전자 변이는 루푸스 환자 질병 중증도와 관련 있습니다.

임신혁 교수는 "향후 Tfh2 세포 생성과 기능을 제어할 수 있다면 제한적 효능을 가졌던 기존 약물 한계를 넘는 치료제를 내놓을 수 있을 것"이라고 말했습니다.

서창희 교수는 "기초 면역학자와 의료 현장에서 환자 치료를 담당하는 임상 의사 간 긴밀한 협력이 빛났다"며 "동물실험 결과가 실제 환자에게서도 비슷하게 관찰되는 병리적 현상을 증명해 낸, 차별성 있는 성과"라고 설명했습니다.

[MBN 온라인뉴스팀]

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