자폐증 일으키는 핵심 유전자는 '삼돌이?'

국내 연구진이 자폐증을 유발하는 새로운 유전자를 발견했다.

김철희 충남대 교수, 신희섭 기초과학연구원(IBS) 단장이 주도한 국제공동연구팀은 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인 유전자를 발견했다고 31일 밝혔다.

자폐증은 소아 때부터 진행되는 정신질환으로 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군, 발달장애 등이 있다. 사이토카인은 신체 방어체계를 제어하고 자극하는 신호물질이다.

연구팀은 1997년부터 히라노 오사카대 교수와 신경계 사이토카인 탐색 연구를 시작했다. 2006년 새로운 사이토카인을 발견하고 한국식 이름을 '삼돌이(samdori)'로 지었다.

삼돌이 유전자가 억제된 제브라피쉬의 불안 감정 행동실험

이번 후속 연구를 통해 이 유전자의 뇌 질환 관련 작용을 규명했다. 연구팀은 유전자가위 기술을 이용해 2010년 삼돌이 유전자가 억제된 제프라피쉬, 생쥐를 만들었다. 이들은 일반적인 발생·발육에는 이상이 없었지만 불안행동실험, 고소공포증 실험 등에서 감정조절 이상을 보였다.

10여년 간 동물 모델은 물론 환자유전체 빅데이터를 분석했다. 3만2000명 이상의 정신질환 환자를 대상으로 유전체를 연구했다. 이 과정에서 삼돌이 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심 인자임을 규명했다.

김철희 충남대 교수

김철희 교수는 “새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자가위 기술, 유전체 빅데이터를 활용해 자폐증 유발 유전자를 규명했다”면서 “우울증, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것”이라고 기대했다.

연구 성과는 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS)에 실렸다. 과학기술정보통신부 기초연구지원사업(개인연구)으로 수행됐다.

송준영기자 songjy@etnews.com