새로운 자폐증 원인 유전자 발견..'삼돌이'란 이름 붙은 까닭은

자폐증을 앓고 있는 소년의 이야기를 다룬 영화 '말아톤. [사진 영화 말아톤 스틸컷]

우리나라 과학자들이 참여한 국제연구진이 자폐증 원인 유전자를 찾고 유전자가위 기술을 적용해 이를 증명했다. 새로운 신경계 조절물질을 발견한 것으로 정신질환을 포함한 뇌 질환 치료물질의 개발이 기대된다.

김철희 충남대 생물과학과 교수팀과 신희섭 기초과학연구원(IBS) 인지 및 사회성연구단장팀은 이탈리아 트렌토대 등과 공동연구로 '삼돌이'(samdori) 유전자가 자폐증에 관여함을 발견했다고 31일 밝혔다.

연구진은 1997년부터 일본 오사카대와 면역세포를 활성화하는 단백질 '사이토카인'(cytokine)을 찾는 공동연구를 시작했다. 이후 9년만인 2006년 새로운 사이토카인을 발견해 '삼돌이'라고 명명했다. 세 번째로 발견됐다는 의미에서 이런 이름이 붙었다. 삼돌이 유전자는 삼돌이1부터삼돌이5까지 다섯 개가 존재하며, 이중 삼돌이2가 주요 자폐증에 관여한다는 게 김 교수 설명이다.

연구진은 삼돌이를 발견한 이후 제브라피시(zebrafish·열대어의 일종)와 생쥐에 유전자가위 기술을 적용하고자 노력했다. 그 결과 2010년 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 국내 최초로 제작했다. 이후 지금까지 동물모델과 환자 유전체 빅데이터 분석을 통해 삼돌이 유전자가 정신질환인 자폐증의 핵심 인자임을 확인했다. 신경계에 영향을 미치는 사이토카인을 찾는데 10년, 이를 증명하는 데 10년이 걸린 셈이다.

김철희 충남대 교수. [뉴스1]

김철희 교수는 "이번 연구에서 자폐증 관련 유전자를 새로 규명했다"며 "앞으로 감정조절과 관련된 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증, 조현병 등 정신질환의 분자진단 및 신약개발의 새로운 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

이번 연구는 과학기술정보통신부 기초연구지원사업(개인연구)의 지원으로 수행했으며, 연구 결과는 국제학술지 '미국국립과학원회보'(PNAS) 최신호에 실렸다.

채혜선 기자 chae.hyeseon@joongang.co.kr