자폐증 원인 유전자 '삼돌이' 발견..충남대·IBS 연구진 성과

자폐증 신약 개발 도움줄것

국내 연구진이 자폐증 발생과 연관이 있는 새로운 신경계 유전자를 발견했다. 김철희 충남대 교수와 신희섭 기초과학연구원(IBS) 단장의 공동 연구진은 동물 실험 및 환자 유전체 빅데이터 분석을 통해 2006년 발견돼 '삼돌이'로 명명된 유전자가 자폐증과 연관돼 있음을 밝혀냈다고 31일 밝혔다.

연구진은 1997년 일본 오사카대와 공동으로 발견한 새로운 신경계 사이토카인 유전자 이름을 '삼돌이'로 명명한 바 있다. 사이토카인이란 세포가 분비하는 단백질로 세포를 분비하는 세포는 물론 다른 세포 활성화에도 영향을 미치는 단백질을 말한다. 신경계에 영향을 미치는 사이토카인 '삼돌이'를 찾은 뒤 김진수 IBS 유전자교정체연구단장과 함께 유전자 가위기술을 이용해 삼돌이 유전자가 억제된 쥐와 제브라피시 등을 만들어 삼돌이 유전자 기능 규명에 나섰다.

연구진에 따르면 신규 사이토카인인 삼돌이는 뇌와 신경조직에서만 발현됐다. 삼돌이가 억제된 제브라피시와 쥐는 발육에 큰 문제가 없었지만 불안행동 실험, 고소공포증 실험 등에서 감정조절에 이상이 생김을 확인했다. 이후 연구진은 3만2000여 명의 정신질환 환자들을 대상으로 한 유전체 연구 및 빅데이터 분석 결과, 삼돌이가 자폐증의 새로운 원인 유전자임을 밝혀냈다.

김철희 교수는 "이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용하여 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것"이라며 "향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것"으로 전망했다. 연구결과는 국제학술지 '국립과학원회보' 최신호에 게재됐다. 자폐증, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회적 소통에 어려움을 겪는 다양한 장애를 통칭하는 말로 자폐성 장애, 아스퍼거증후군, 서번트 증후군, 지적장애, 전반적 발달장애 등을 포함한다.

[원호섭 기자]

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