자폐증 원인 유전자 '삼돌이'발견..정신질환 신약 개발 활용

김철희 교수

신희섭 단장

국내 연구진이 자폐증의 원인이 되는 유전자를 발견했다.

과학기술정보통신부는 김철희 충남대 생물과학과 교수와 신희섭 기초과학연구원(IBS) 인지및사회성연구단장 국제공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인 유전자를 발견했다고 31일 밝혔다.

자폐증은 소아 때부터 진행하는 정신질환으로, 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군, 발달장애 등으로 나타난다.

연구팀은 1997년 히라노 오사카대학 교수와 신경계 사이토카인 탐색 공동연구를 시작해 2006년 새로운 사이토카인을 발견하고 '삼돌이'라고 이름을 붙였다. 사이토카인은 신체의 방어체계를 제어하고 자극하는 신호물질로 사용되는 단백질을 말한다. 연구팀은 제브라피시와 생쥐에 유전자 가위 기술을 적용해 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작하고, 지난 10여 년 간 동물모델과 환자 유전체 빅데이터 분석을 통한 후속연구를 진행해 삼돌이 유전자가 정신질환, 특히 자폐증의 핵심 인자임을 규명해냈다.

김철희 교수는 "이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자 가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용해 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것"이라며 "앞으로 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 표적으로 활용할 수 있을 것"이라고 말했다.

과기정통부 기초연구지원사업의 지원을 받은 이번 연구성과는 국제학술지 '미국국립과학원회보'(PNAS)에 게재됐다.

남도영기자 namdo0@dt.co.kr