유전자가위기술을 이용한 삼돌이 유전자가 억제된 제브라피쉬에서의 불안한 감정 행동실험.  © News1

국제 공동연구진이 자폐증의 원인 유전자 '삼돌이(samdori)'를 찾고, 유전자가위 기술을 적용해 이를 증명했다. 새로운 신경계 조절물질을 발견한 것으로 정신질환을 포함한 뇌질환 치료물질의 개발이 기대된다.과학기술정보통신부는 충남대 김철희 교수 연구팀, 기초과학연구원(IBS) 신희섭 단장 연구팀을 포함한 국제 공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 '사이토카인' 유전자를 발견하고, 후속연구를 통해 이를 증명했다고 31일 밝혔다.

연구진은 1997년부터 오사카대 히라노 교수와 신체의 방어체계를 제어하고 자극하는 신호물질로 사용되는 단백질인 사이토카인을 찾는 공동연구를 시작했다. 이후 9년만인 2006년 새로운 사이토카인을 발견해 한국식 이름인 '삼돌이'라고 명명했다.

유전자를 탐색하는 과정 중 3번째 발견된 유전자이기 때문에 삼돌이라고 명명됐다. 삼돌이 유전자는 삼돌이1부터 삼돌이5까지 5개가 존재하며, 이중 삼돌이2가 주요 자폐증에 관여한다는 게 김 교수의 설명이다.

연구진은 삼돌이를 발견한 이후 제브라피시와 생쥐에 유전자가위 기술을 적용하고자 노력했다. 그 결과 2010년 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 국내 최초로 제작했다. 이후 지금까지 동물모델과 환자유전체 빅데이터 분석을 통해 삼돌이 유전자가 정신질환인 자폐증의 핵심인자임을 확인했다.자폐증을 포함한 감정조절과 관련한 정신질환 연구의 새로운 유전자를 발견한 것으로 유전체 바이오마커나 신경계 신약개발을 위한 핵심 요소가 될 것이라는 게 연구진의 설명이다.

김철희 교수는 "이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용해 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것"이라며 "향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것"이라고 말했다.

이번 연구성과는 과학기술정보통신부 기초연구지원사업(개인연구)의 지원으로 수행됐으며, 지난 16일 '미국국립과학원회보'(PNAS)에 실렸다.

김철희 충남대 교수 © News1

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