국내연구진, 자폐증 유발하는 새 유전자 발견

입력 2018. 1. 31. 12:00
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과학기술정보통신부는 충남대 김철희 교수ㆍ기초과학연구원 신희섭 단장 공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인 유전자를 발견했다고 31일 밝혔다.

김철희 교수는 "이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용해 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것"이라며 "향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애, 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다"고 연구 의의를 설명했다.

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- 유전자가위 및 환자 유전체 빅데이터 활용해 기능 규명

[헤럴드경제=구본혁 기자] 과학기술정보통신부는 충남대 김철희 교수ㆍ기초과학연구원 신희섭 단장 공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인 유전자를 발견했다고 31일 밝혔다.

자폐증, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회적 소통에 어려움을 겪는 다양한 연속상에 있는 일련의 장애를 통칭하는 말로써, 자폐성 장애, 아스퍼거증후군, 서번트 증후군, 지적장애, 전반적 발달장애 등을 포함한다.

연구팀은 지난 1997년부터 신경계 사이토카인 탐색 공동연구를 시작, 2006년 새로운 사이토카인을 발견하고 한국식 이름인 ‘삼돌이(samdori)’라고 명명했다.

유전자가위기술을 이용한 삼돌이 유전자가 억제된 제브라피쉬에서의 불안한 감정 행동실험 [제공=과기정통부]

연구팀은 제브라피시, 생쥐에 유전자가위 기술을 적용해 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작했다. 지난 10여 년간 동물모델, 환자유전체 빅데이터 분석을 통한 후속연구를 진행해 삼돌이 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자임을 규명해냈다.

연구결과 삼돌이 유전자는 불안, 우울증 등 동물의 기본적인 감정 중추를 조절하는 신경계 특이적인 유전자로 밝혀졌으며, 3만여명 이상의 환자유전체 빅데이터 분석을 통해 새로운 자폐증 원인유전자임을 밝현냈다.

김철희 교수는 “이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용해 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것”이라며 “향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애, 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다”고 연구 의의를 설명했다.

이번 연구성과는 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS) 1월 16일자에 게재됐다.

nbgkoo@heraldcorp.com
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