삼성서울병원·매사추세츠병원, 관상동맥질환 위험 높이는 희귀 유전변이 발견

관상동맥질환 위험을 높이는 희귀 유전변이를 국내외 합동 연구진이 밝혀냈다.

원홍희 삼성서울병원 교수(사진)는 하버드의대 매사추세츠 종합병원·브로드연구소 소속 연구팀과 서양인과 동양인 4만6891명의 지단백질지방분해효소(Lipoprotein lipase) DNA를 분석한 결과, 지단백질지방분해효소의 기능을 억제해 관상동맥질환을 유발하는 유전변이 약 100개를 발견했다고 28일 밝혔다.

지단백질지방분해효소는 중성지방을 분해해 우리 몸의 중성지방 수치를 낮춰주는 역할을 한다. 연구 결과, 해당 유전변이가 연구 대상자의 188명(0.4%)에게서 확인됐으며 이들의 중성지방 수치는 변이가 없는 사람보다 평균 19.6 ㎎/㎗ 높게 나타났다.

연구팀은 이 유전변이를 가진 사람의 경우 조기 관상동맥질환 위험도가 1.84배 증가한 것으로 나타났다며 주의가 필요하다고 지적했다.

원 교수는 "심혈관질환을 예방하려면 LDL 콜레스테롤과 함께 중성지방을 조절하는 것이 중요하다"며 "이번 연구에서 밝혀진 결과가 LPL 기능을 조절하는 약물 개발로 이어져 관상동맥질환 예방에 활용되길 희망한다"고 밝혔다.

이번 연구결과는 미국의사협회지(Journal of American Medical Association) 최근호에 실렸다.

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