심혈관질환 위험↑ '희귀 유전변이' 100여개 발견

민태원 기자 입력 2017. 3. 28. 12:01
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관상동맥질환 위험을 높이는 희귀 유전 변이 100여개가 한국과 미국 공동 연구진에 의해 대거 밝혀졌다.

연구팀은 차세대 염기서열분석법(NGS)을 통해 확인된 이들의 DNA에서 지단백질지방분해효소의 기능을 억제할 것으로 예측되는 유전 변이를 100개 이상 발굴했다.

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성균관대 삼성서울병원-하버드의대 공동연구팀, JAMA에 연구논문 발표

관상동맥질환 위험을 높이는 희귀 유전 변이 100여개가 한국과 미국 공동 연구진에 의해 대거 밝혀졌다.

 성균관대 삼성융합의과학원 삼성서울병원 원홍희 교수는 하버드의대 메사추세츠종합병원 및 브로드연구소 소속 아밋 케라 박사, 세카 캐써레산 박사와 함께 서양인과 아시아인 4만6891명의 '지단백질지방분해효소(LPL)의 DNA를 분석한 결과, 이 같은 성과를 거뒀다고 28일 밝혔다. 이 연구결과는 최고 권위의 의학저널인 '미국의사협회지 '자마'(JAMA)에 발표됐다.

 연구팀은 차세대 염기서열분석법(NGS)을 통해 확인된 이들의 DNA에서 지단백질지방분해효소의 기능을 억제할 것으로 예측되는 유전 변이를 100개 이상 발굴했다.

 지단백질지방분해효소는 중성 지방을 분해해 우리 몸에서 중성지방 수치를 낮춰주는 역할을 한다.
 중성지방은 간에서 합성되는 지방의 한 형태로 우리 몸의 여러 곳에 존재하고 있으며 칼로리 섭취가 부족한 경우 체내에서 에너지원으로 분해해 사용되기도 한다. 그런데 중성지방의 양이 많아질 경우 체내에서 다양한 문제를 유발한다. 특히 혈액 내의 중성지방수치가 높아지면 심혈관계(관상동맥) 건강이 위협받을 수 있다.

 이러한 변이는 연구 대상자 중 188명(0.40%)에게서 확인됐으며, 이들의 중성 지방 수치는 변이가 없는 사람보다 평균 19.6 mg/dL 정도 높게 나타났다.

 특히 이들의 경우 조기 관상동맥질환 위험도가 1.84배 증가하는 것으로 나타나 이에 대한 주의가 필요하다는게 연구팀 설명이다.

 이들 변이 유전자는 모두 LPL 생체경로에서 중성지방 풍부 지단백(triglyceride-rich lipoprotein)을 분해하는 데 관여하는 것으로 알려져 있다.

원홍희 교수는 “심혈관질환을 예방하기 위해서는 LDL 콜레스테롤과 함께 중성지방을 조절하는 것이 중요하다”며 “이번 연구가 LPL 기능을 조절하는 약물 개발로 이어져 관상동맥질환을 미리 막아 사람들의 건강을 지키는 데 쓰이길 기대한다”고 전했다.

민태원 기자 twmin@kmib.co.kr

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