亞 최초 한국인 유전체지도 국산기술로 완성..정확도 97%

서울대 의대·마크로젠 15년 연구 결실 한국인에 맞는 의약품 개발 기반..표준유전체 공백도 규명

(서울=뉴스1) 음상준 기자,이영성 기자 = 국내 연구진이 다른 인종이 포함되지 않은 순수 한국인 표준 유전체 지도를 국산기술로 15년 만에 완성했다. 아시아 국가 중 자국인의 유전체 지도를 완성한 것은 이번이 처음으로 정확도가 97%에 달한다.

서울대학교 의과대학 유전체의학연구소와 생명공학기업 마크로젠은 이 같은 내용의 연구결과를 세계적인 과학저널 네이처(Nature) 최신호에 발표했다고 6일(한국시간) 밝혔다.

한국 연구팀은 건강한 40대 후반 남성의 세포를 채취해 유전체 지도를 완성하면서 차세대 염기서열분석(NGS) 기법인 롱리드 시퀀싱(long read sequencing)을 이용했다.

기존 분석법이 인간 세포에서 30억쌍의 염기서열을 150개 단위로 분석하던 것을 100배 수준인 1만5000개로 확장한 방식이다. 염기서열을 150개 단위로 쪼개 분석해 합친 것보다 오류가 적고 정확성을 높일 수 있다.

2001년부터 연구를 시작한 한국인 유전체 지도를 완성한 것은 넓게는 아시아인을 상대로 정밀의료 도입을 앞당길 성과로도 해석된다.

그동안 사용해온 세계적인 표준 유전체(GRCh38)는 미국 연구진이 백인과 흑인 유전체 정보를 토대로 만들었다.

자국인 유전체 지도가 없는 국가는 미국 국립보건원 산하 국립생물정보센터(NCBI)가 제공하는 표준 유전체를 사용했는데 인종 간 유전적 특성을 정밀하게 구분하는데 한계로 작용했다. 순수한 인종별 유전체 지도가 아니었던 셈이다.

가령 항암제 신약이 나오면 황인종과 백인, 흑인마다 유전적 차이로 의약품 순응도가 다를 수 있다. 최근 국내 바이오업체들이 앞다퉈 뛰어든 동반진단 역시 항암제를 사용하기 전에 개인의 유전적 특성을 파악해 최적의 치료제를 찾는 과정인데 그 근간엔 정확한 유전체 정보가 필수다.

서울대와 마크로젠 연구팀은 이번 연구를 통해 한국인 유전체가 표준 유전체와 약 1만8000개 유전적 구간(일종의 염기서열)에서 현격한 차이를 보였음을 확인했다. 이는 한국인 유전체를 기반으로 한국인에게 딱 맞는 의약품 개발이 가능함을 시사한다.

국내 연구팀은 전 세계 연구진이 사용해온 표준 유전체의 완성도까지 높였다. 연구진은 표준 유전체에 존재하는 총 190개 공백 중 105개(55%)를 밝히는데 성공했다. 부분적으로 해결된 72개까지 포함하면 93%의 공백을 밝혔다.

아울러 기술적 한계로 표준 유전체에 누락됐던 800개의 인류공통 구조 변이도 새롭게 찾아냈다. 연구진 또 염기 770만개에 해당하는 1만개 이상의 새로운 삽입형(insertion) 구조 변이를 발견했다.

최신형 한국인 유전체 지도는 앞으로 장기이식 검사와 신약 개발에도 활용될 전망이다. 이번 연구를 통해 약물 대사 속도를 결정하는 유전자(CYP2D6) 유형을 정확히 규명하는 데도 성공했기 때문이다. 약물 대사 속도를 정확하게 예측하면 치료제 투약 과정의 부작용을 줄일 수 있다.

서정선 서울의대 유전체의학연구소장(마크로젠 회장)은 "새로 만든 유전체 지도를 통해 45억명 아시아인을 대상으로 정밀의료 시장을 선도하겠다"고 말했다.

서울의대 유전체의학연구소와 마크로젠은 이번 연구를 통해 확보한 표준 유전체 구축 기술을 '지놈아시아 100K 이니셔티브' 연구 프로젝트에 핵심기술로 사용할 계획이다.

지놈아시아 100K 이니셔티브는 지난 2월 출범해 향후 3년 동안 1200억원을 투자해 아시아인 10만명에 대한 유전체 정보를 분석하는 프로젝트다. 남아시아 12개 국가와 동북아시아 7개국이 참여했다.

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