남자야, 여자야?..성별이 애매한 신생아

【서울=메디컬투데이/뉴시스】

만일 태어난 내 아기가 남성인지 여성인지 애매한 모습의 성기 모습을 타고 났다면?

일단 부모입장에서는 당황하기 마련이다.

어떤 성별로 적절한 훈육법을 택해 키워야 할지부터 앞으로 아이의 성정체성 문제는 없을지 등과 같은 여러 가지 혼란스러운 상황에 직면케 된다.

때문에 전문가들은 애매한 모습을 가진 신생아는 적절한 성을 택하는 게 중요하다고 지적한다. 물론 이는 부모들이 지정하는 것은 아니다. 의학적 소견이 있는 전문의사가 면밀히 관찰하게 된다.

지난 8일 2007년 대한생식의학회에서 전북대의대 산부인과 류철희 교수에 의하면, 이는 성기의 크기와 기능을 소아초기까지 교정하고 환아로 하여금 정상적 신체 인식과 동일성을 갖고 성장케 하는데 중요한 것이다.

또한 성기를 성인이 될 때까지 정상 크기로 성장시켜 정상적인 성생활을 통해 성생활을 유지시키고, 수정 능력을 갖게 하기 위한 이유도 있다.

이러한 성분화의 이상은 X와 Y염색체에 존재하는 유전정보가 발현되는 과정의 여러 단계에서 복합적으로 이상이 발생해 나타난다.

첫 번째로 유전적인 성은 여성이지만 외부 생식기가 남성화 된 경우를 가성반음양이라고 한다. 원인은 선천성 부신과형성증이나 모체의 과다한 남성호르몬이 영향을 준다. 임신중 언제 남성호르몬에 노출됐느냐에 따라 생식기의 애매함의 정도가 달라진다.

두 번째는 남성 가성반음양의 경우, 세 번째는 진성반음양이다. 진성반음양은 난소와 고환조직이 공존하며, 내부와 외부 생식기의 분화 이상이 관찰돼 성의 지정이 어려운 경우다.

네 번째는 성선이발생증으로 사춘기 이후에도 성적유치증, 낮은 성성호르몬수치, 정상 혹은 큰 키, 유환관증 양상을 보인다. 그밖에 미소음경과 요도밑열림 등이 미분류된 성 발달의 이상 케이스로 꼽힌다.

그렇다면 의사들은 어떤 근거로 이 같은 성 지정을 하게 될까?

성 분화에 이상이 있는 환자에게는 가능한 빨리 정확한 진단이 내려져 환자의 성적인 역할이나 정신적인 성의 발달이 정상적으로 이뤄질 수 있어야 함을 전제한다면, 한두 가지 단순한 조건으로는 지정이 불가능하다. 의사는 수많은 것들을 총체적으로 판단, 고려하게 된다.

류철희 교수에 따르면 성분화 이상을 생각할 수 있는 것은 앞서 밝혔듯 애매한 모습이 성기뿐 아니라 성 분화 이상의 가족력, 모친의 남성화 혹은 남성 호르몬 작용, 요도열림증, 잠복고환, 미소음경을 가진 남아 및 부분적 음순융합과 음핵비대, 서혜부 종괴를 가진 여성 등이 포함된다.

이때 외부 생식기를 검사함으로써 음경의 크기, 요도의 열린 위치, 음순음낭융합의 정도, 성선의 촉진여부에 관한 사항을 알아내는데 도움이 된다.

신생아 여아의 경우 직장검사를 통해 자궁유무에 따라 우선 판단된다고 한다. 이후 동반된 다른 선천성 기형이나 탈수증 및 피부색소 침착 등도 주의 깊게 살펴볼 수 있다.

이때 일부는 생명을 위협하는 상황이므로 염분소실 등과 같은 합병증이 나타나기 전 조기에 진단돼야 한다.

특히 애매한 모습의 성기를 지닌 신생아 중 성선이 만져지지 않는 경우가 있다. 이때 시행해야 할 첫 검사는 염색체 혈액형이다.

외부모습이 남성화된 여아의 경우 혈청 내 17-OHP를 일단 측정해 선천성 대사이상이 있는지 알아본다.

또한 염분소실 유무를 알기위해서는 매일 수분섭취량, 체중 , 혈청 전해질 농도, 혈정레닌활성도를 측정하고 초음파, 성기촬영술 등으로 확인가능하다.

또한 성선이 음순음낭 또는 사타구니(서혜부)쪽에서 만져지면 확실히 고환조직이 있는 것으로 판단이 된다. 더불어 성 분화 이상의 가족력이 있다면 출생 전 정확한 진단이 필요하며 융모막 검사나 양수천자로 유전적 성과 등을 빨리 진단할 수 있다.

만일 환아를 여아로 바꾸려면 생후 약 12개월까지 외부 성기를 교정 하며, 남성으로 키우려 정상 성기 모습을 갖고 배뇨를 할 수 있게끔 초등학교 입학 전까지 교정한다.

이유명기자 jlove@mdtoday.co.kr